Помогите своему врачу поставить диагноз
Врачу может быть трудно распознать первые симптомы болезни Дюшенна. Узнайте, как Вы можете помочь своему врачу как можно раньше обнаружить какие-либо проблемы
КАК ДИАГНОСТИРУЕТСЯ БОЛЕЗНЬ ДЮШЕННА?
Нажмите 
на диаграмму ниже, чтобы узнать больше.
Действуйте
РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА ИМЕЕТ ЗНАЧЕНИЕ
Никогда не будет подходящего времени, чтобы узнать о том, что у Вашего ребенка или близкого человека болезнь Дюшенна. Тем не менее ранняя диагностика дает Вашей семье наилучшую возможность получить доступ к уходу и поддержке, чтобы Вы могли:
- Получить направление к группам специалистов рядом с Вами
- Как можно раньше начать лечение
- Получить доступ к генетическому консультированию
- Обеспечить возможность тестирования членов семьи, находящихся в группе риска
- Узнайте имеете ли Вы право на финансовую помощь
- Спланировать заранее и внести изменения в свою занятость и жилищные условия
- Принять решения о возможных беременностях в будущем
- Узнайте о клинических исследованиях, чтобы получить доступ к перспективным новым лекарственным препаратам
- Получите поддержку от местных пациентских организаций и других пациентов
Почему своевременное лечение так важно?
Лекарства, способного вылечить болезнь Дюшенна, не существует, но научные исследования показали, что начало лечения в кратчайшие сроки может помочь отсрочить или замедлить прогрессирование заболевания и улучшить качество жизни.
ОСНОВНЫЕ СВЕДЕНИЯ О ГЕНЕТИКЕ
Learn why genetics plays an important role in Duchenne.
Нажмите
список ниже, чтобы узнать больше.
- Болезнь Дюшенна — это генетическое заболевание
- Болезнь Дюшенна может быть обусловлена различными типами мутаций
- Мутации, связанные с болезнью Дюшенна, могут происходить, даже если в семье их ни у кого не было
- Болезнь Дюшенна может передаваться будущим поколениям
- У девочек могут проявляться симптомы болезни Дюшенна
- Болезнь Дюшенна может возникнуть при будущих беременностях
- Пренатальная диагностика может определить болезнь Дюшенна у вынашиваемого ребенка
ЧТО ДЕЛАЕТ СПЕЦИАЛИСТ ПО ГЕНЕТИЧЕСКОМУ КОНСУЛЬТИРОВАНИЮ?
Узнайте, как специалист по генетическому консультированию может помочь Вашей семье.
Нажмите
список ниже, чтобы узнать больше.
- Кто такой специалист по генетическому консультированию?
- Беседа с членами семьи о результатах генетического теста
Действуйте
Получите поддержку
Узнайте, как специалист по генетическому консультированию может помочь поддержать Вас и Вашу семью. Попросите своего врача дать направление или предоставить дополнительную информацию.
Узнайте, как специалист по генетическому консультированию может помочь поддержать Вас и Вашу семью. Попросите своего врача дать направление или предоставить дополнительную информацию.
1. Определение клинических проявлений
В случае подозрения на болезнь Дюшенна первое, что сделает Ваш лечащий врач, — это проведет физикальное обследование, чтобы оценить мышечную слабость.
Он также расспросит о задержке ранних этапов развития,, таких как сидение, ходьба и вставание с пола.
Узнайте больше о клинических проявлениях болезни Дюшенна2. Анализ крови
Высокий уровень креатинфосфокиназы (КФК) в крови не означает автоматически, что у Вашего ребенка или близкого человека болезнь Дюшенна. Генетическое тестирование — единственный способ подтвердить диагноз болезни Дюшенна.
Если у Вашего ребенка или близкого человека клинические проявления болезни Дюшенна,Ваш врач, скорее всего, порекомендует провести специальный анализ крови, который называется анализом на КФК. Это подразумевает взятие небольшого образца крови, который будет отправлен в лабораторию на анализ.
Что такое анализ на КФК?
При анализе на КФК проверяется фермент под названием креатинфосфокиназа, или КФК. При повреждении мышечных волокон КФК попадает в кровоток. Повреждение мышц, обусловленное болезнью Дюшенна, означает, что уровень КФК в крови часто будет выше нормы.
Узнайте больше о клинических проявлениях болезни Дюшенна3. Направление к специалисту
Если Ваш врач посчитает, что Вашему ребенку или близкому человеку необходимо пройти дополнительное обследование, он, скорее всего, направит их в специализированный центр или к специалисту по нейромышечным заболеваниям..
Затем узкие специалисты проведут тщательную диагностику, чтобы определить причину симптомов, и могут порекомендовать различные анализы.
4. Генетический тест
Если у Вашего ребенка или близкого человека высокий уровень КФК, может быть взят еще один образец крови для определения изменений в генах гены(называемых мутациями) которые вызывают болезнь Дюшенна. Эти генетические тесты могут подтвердить или исключить болезнь Дюшенна:
Если у Вашего ребенка или близкого человека ЕСТЬ болезнь Дюшенна
Доступны ресурсы и методы лечения, которые помогут контролировать симптомы и, возможно, замедлить прогрессирование заболевания.
Если у Вашего ребенка или близкого человека НЕТ болезни Дюшенна
Ваш врач проведет дополнительные обследования, чтобы определить другие причины симптомов.
Различные генетические тесты также могут сообщить Вашему врачу о типе мутации, имеющейся у Вашего ребенка или близкого человека. Это важно, поскольку разные мутации можно лечить разными типами лекарств.
Болезнь Дюшенна — это генетическое заболевание
Болезнь Дюшенна — это генетическое нарушение, то есть оно вызвано изменениями (мутациями) в определенном гене.
Гены состоят из ДНК — кода, который сообщает клеткам нашего организма, как производить белки. Белки являются строительными блоками наших организмов, и они необходимы для создания и замены клеток
При болезни Дюшенна имеется мутация в гене, кодирующем дистрофин, — важный белок, который помогает поддерживать нормальную работу мышц. В результате организм не может вырабатывать дистрофин
Без дистрофина мышечные клетки легко повреждаются
Узнать большеБолезнь Дюшенна может быть обусловлена различными типами мутаций
В большинстве случаев болезнь Дюшенна возникает при потере, или удалении («делеции»), крупных фрагментов гена дистрофина. Реже крупные фрагменты гена дистрофина копируются, или дублируются («дупликации»). Болезнь Дюшенна также может быть обусловлена меньшими изменениями в коде ДНК.
Хотя большинство лечебных тактик могут использоваться независимо от генетической мутации, в некоторых случаях может быть доступно лечение, которое предназначено специально для конкретной мутации
Мутации, связанные с болезнью Дюшенна, могут происходить, даже если в семье их ни у кого не было
Мутация в гене, кодирующем дистрофин, может:
- Передаваться по семейной линии (по наследству); или
- Быть обусловлена впервые возникшим генетическим изменением — так называемой «спонтанной мутацией».
Спонтанные мутации означают, что иногда болезнь Дюшенна может возникать, даже если в семье ее ни у кого не было. Эти новые мутации также могут передаваться следующему поколению.
Болезнь Дюшенна может передаваться будущим поколениям
Болезнь Дюшенна — это сцепленное с Х-хромосомой заболевание, то есть ген, вызывающий это нарушение, расположен на Х хромосоме
Адаптировано на основании данных Ассоциации мышечной дистрофии
Как болезнь Дюшенна передается по семейной линии (наследуется)?
*У носителей могут быть клинические проявления болезни Дюшенна, и они могут нуждаться в лечении
Адаптировано на основании данных Ассоциации мышечной дистрофии
- Каждый мальчик наследует одну из Х-хромосом своей матери и Y-хромосому своего отца. Если Х-хромосома мальчика содержит дефектный ген дистрофина, у него будет болезнь Дюшенна.
- Девочки наследуют две Х-хромосомы, по одной от каждого родителя. Если Х-хромосома девочки содержит дефектный ген дистрофина, у нее есть «резервная» копия гена дистрофина, которая обычно компенсирует дефектную. Девочку с дефектным геном дистрофина называют ‘носителем’
Как спонтанная мутация вызывает болезнь Дюшенна?
- Ген дистрофина является самым большим известным геном человека, то есть он подвергается повышенному риску спонтанных мутаций по сравнению с меньшими генами.
- Эти новые мутации могут возникать в яйцеклетке матери двумя способами:
Мутация происходит во время созревания яйцеклетки
Если эта конкретная яйцеклетка оплодотворяется, ребенок будет иметь дефектный ген дистрофина.
Мутация возникает при зачатии (когда мать беременеет)
В этом случае ребенок будет иметь дефектный ген дистрофина.
- Когда ребенок вырастет, он или она может передать дефектный ген дистрофина следующему поколению.
Человек с болезнью Дюшенна никогда не может передать это заболевание своему сыну
Это связано с тем, что имеющий данное заболевание отец передает своим сыновьям только Y-хромосому (ген, вызывающий болезнь Дюшенна, расположен на Х-хромосоме). Тем не менее он передаст ген, вызывающий болезнь Дюшенна, своим дочерям, поскольку каждая дочь наследует только Х-хромосому своего отца. Эти дочери будут носителями.
В болезни Дюшенна никто не «виноват»
Люди не могут выбирать генетические нарушения, передающиеся по семейной линии. Никто не сделал ничего плохого, чтобы стать причиной болезни Дюшенна, поэтому нет никаких оснований обвинять себя или других.
У девочек могут проявляться симптомы болезни Дюшенна
Обычно у женщины-носителя симптомы болезни Дюшенна отсутствуют. Это происходит потому, что ее здоровый ген дистрофина, как правило, способен создавать достаточное количество белка дистрофина.
Тем не менее иногда организм носителя не способен производить достаточное количество дистрофина. Это означает, что у нее будут возникать некоторые клинические проявления, которые можно лечить так же, как у мальчиков с болезнью Дюшенна.
Всем носителям важно проходить регулярные проверки мышечной силы и тщательный мониторинг сердца, чтобы обеспечить надлежащее лечение любых симптомов, которые могут возникнуть. Вот почему родственницам мальчика с болезнью Дюшенна так важно пройти обследование, чтобы определить, являются ли они носителями.
Узнайте о том, как лечение может помочьБолезнь Дюшенна может возникнуть при будущих беременностях
Если женщина является носителем болезни Дюшенна, у нее может быть еще один ребенок с данным заболеванием.
Вероятность того, что у носителя будет ребенок с болезнью Дюшенна, составляет 1 к 4 (или 25%). Это означает, что у каждого ее ребенка есть 1 из 4 шансов иметь болезнь Дюшенна.
Пренатальная диагностика может определить болезнь Дюшенна у вынашиваемого ребенка
Если у Вас есть ребенок или родственник с болезнью Дюшенна, существует возможность пренатальной диагностики во время будущих беременностей в будущем с помощью генетического тестирования.
Другие женщины в семье также могут узнать, являются ли они носителями этого заболевания. Это поможет им узнать вероятность рождения ребенка с болезнью Дюшенна.
Получив результаты, Вы можете обсудить их значение для Вашей семьи со Специалист по генетическому консультированию
Узнайте больше о том, чего ожидать в будущем Узнайте о вариантах лечения болезни ДюшеннаКто такой врач-генетик
Специалисты по генетическому консультированию — это специалисты, которые могут помочь Вам пройти генетические тесты и объяснить, как их результаты могут повлиять на Вас и Вашу семью. Они также предоставляют эмоциональную поддержку и ресурсы, помогающие Вам справляться с трудностями в долгосрочной перспективе.
4 ПРИЧИНЫ ОБРАТИТЬСЯ К СПЕЦИАЛИСТУ ПО ГЕНЕТИЧЕСКОМУ КОНСУЛЬТИРОВАНИЮ
Он ответит на любые Ваши вопросы о болезни Дюшенна и о том, что это значит для Вашей семьи
Он поможет определить оптимальную стратегию тестирования для Вашего ребенка или родственника
Он поможет Вам разобраться в результатах и обсудит с Вами оптимальный план действий
Он поможет Вам и Вашей семье справиться с положительным результатом теста
Действуйте
Поговорите со специалистом по генетическому консультированию
Не знаете, как его найти? Попросите своего врача дать направление.
Не знаете, как его найти? Попросите своего врача дать направление.
Беседа с членом семьи о генетическом тестировании
Решение о том, следует ли поговорить с членами Вашей семьи о генетической диагностике, является очень личным.
Но Вы не одиноки.
Специалист по генетическому консультированию может помочь Вам:
- Определить, какие члены семьи могут быть затронуты болезнью Дюшенна
- Понять преимущества и недостатки сообщения Вашей семье о болезни Дюшенна
- Решить, когда и как рассказать своей семье о болезни Дюшенна
- Подготовиться к тому, что сказать, и решить, какой информацией Вам следует поделиться
- Предугадать и подготовиться к любым вопросам, которые они могут задать
- Справиться с любыми сложными эмоциями
Помогите своему врачу поставить диагноз
Первые физические симптомы болезни Дюшенна с трудом поддаются распознанию, поэтому постановка диагноза затруднена.
Если вы считаете, что у вашего ребенка или близкого человека может быть болезнь Дюшенна, то выполните эти 3 шага, чтобы помочь своему врачу определить, являются ли симптомы болезнью Дюшенна или это другое заболевание.
ЗАПИШИТЕ ВАШ СЕМЕЙНЫЙ АНАМНЕЗ
Понимание семейного анамнеза мышечных заболеваний и других заболеваний поможет Вашему врачу в постановке диагноза.
ВЕДИТЕ ЖУРНАЛ СИМПТОМОВ ВАШЕГО РЕБЕНКА ИЛИ БЛИЗКОГО ЧЕЛОВЕКА
Записывайте любые симптомы, которые Вы заметили. Не уверены, на какие признаки обращать внимание? Просмотрите контрольный список развития сайте.
СДЕЛАЙТЕ ФОТОГРАФИИ ИЛИ СНИМИТЕ ВИДЕО
Принесите фотографии или видео, чтобы вашему врачу было проще понять признаки и симптомы, которые вы наблюдали.